Em 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho com o objetivo de conscientizar o público e os profissionais de saúde sobre a sua relevância. Ele é fornecido, no Brasil, pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todas as suas unidades.

A triagem neonatal, conhecida popularmente como ‘teste do pezinho’, é um exame feito a partir de gotas de sangue coletadas por meio de punção com lanceta no calcanhar do bebê.

Ele é obrigatório, por lei, em todo o território nacional e deve ser realizado em todos os recém-nascidos, preferencialmente, entre o 3° e o 5° dia de vida e sempre após 48 horas da primeira amamentação/alimentação do recém-nascido.

O teste permite a identificação de doenças genéticas, metabólicas ou infecciosas que não apresentam sintomas ao nascimento e que, se não forem tratadas precocemente, podem levar a deficiência intelectual e causar sérios prejuízos para a qualidade de vida da criança e que, em casos mais graves, podem levar ao óbito.

O teste do pezinho convencional identifica seis doenças:

• Hipotireoidismo congênito – a tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tiroxina (T4), essencial para o desenvolvimento da criança;
• Fenilcetonúria – é provocada pelo acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue, o que pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões;
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina, componente essencial do sangue que permite o transporte de oxigênio para os tecidos;
• Fibrose cística – doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo;
• Deficiência de biotinidase – causada por um defeito na produção da enzima responsável pelo metabolismo da biotina (vitamina B7);
• Hiperplasia adrenal congênita – engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.

A partir de maio de 2021, entrou em vigor uma lei que amplia de 6 para 50 o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho realizado pelo SUS, o que representa um grande avanço para a saúde pública do Brasil.